Malformacije fetusa

Nažalost, nisu svi novorođenčad odlikuje se dobrim zdravljem, odsutnošću anomalija i urođenim manama. Takve se patologije smatraju jednom od najozbiljnijih komplikacija trudnoće, koje često dovode do invaliditeta, pa čak i smrtnosti djece. Rođene mrvice s prirođenim malformacijama ozbiljan su test za njihove roditelje. I ne mogu sve obitelji preživjeti takav šok. Danas smo odlučili otkriti što uzrokuje razvoj različitih anomalija kod djeteta, a svoje dijete možemo zaštititi od sličnih patoloških stanja.

Za početak, različiti čimbenici mogu dovesti do nastanka urođenih malformacija u fetusu. Najčešće se ova patologija javlja kao posljedica genetskih mutacija uzrokovanih uporabom alkohola, droga tijekom trudnoće. Nedostaci u razvoju djeteta mogu biti posljedica raznih odstupanja u kromosomskim skupinama oca i majke, kao i nedostatka važnih vitamina u prehrani trudnice.

Imajte na umu da se dijete s prirođenim malformacijama može roditi apsolutno u bilo kojoj obitelji - mladoj, zdravoj, bez loših navika, s normalnom trudnoćom. Objasniti ovu anomaliju još uvijek nije moguće ni znanstvenicima. Liječnici se slažu da je rođenje takvog djeteta u “normalnoj” obitelji najvjerojatnije posljedica genetskog faktora. To znači da su preci majke ili oca djeteta imali neke poteškoće u razvoju.

Proučavanje takvih patologija uključeno je u razne specijaliste - genetiku, neonatologe, embriologe, specijaliste za prenatalnu dijagnostiku. No, nažalost, nije uvijek moguće razumjeti uzroke prirođenih abnormalnosti u djece.

Kongenitalne malformacije fetusa: uzroci

Liječnici razlikuju tri vrste patologija koje se razmatraju. Ako govorimo o pogrešnom razvoju organa ili dijela tijela, onda oni govore o malformacijama. Ova kategorija uključuje prirođene srčane mane, spinu bifidu, cerebralnu paralizu, cističnu fibrozu, anemiju i mišićnu distrofiju. U slučaju mehaničkog oštećenja dijela fetusa, koji se normalno razvio, dijagnosticiraju se različiti tipovi deformiteta. Glavni primjer takve patologije je kljun. Ako postoji abnormalan razvoj kosti, živčanog, vezivnog tkiva, liječnici obično govore o displaziji.

Neke abnormalne pojave u razvoju fetusa rezultat su mutacija, odnosno prisutnosti defektnih gena u njemu. Oni su nasljedni ili se javljaju spontano tijekom formiranja zametnih stanica. Kromosomske abnormalnosti također spadaju u ovu kategoriju uzroka. Često je defekt rođenja rezultat interakcije nekoliko gena s bilo kojim okolišnim čimbenikom.

Uzrok urođenih anomalija u fetusu može biti radioaktivno zračenje, trovanje otrovima i kemikalijama, uporaba moćnih lijekova za vrijeme trudnoće. Fetus se može nepravilno razviti zbog abnormalnog položaja u maternici. Dakle, kada gurajući stopalo, dijete razvija klupko stopala.

Malnutricija djeluje kao teratogeni čimbenik s nedostatkom nekih važnih elemenata u tragovima, obično cinka. To dovodi do pojave prirođenih nedostataka u razvoju živčanog sustava (hidrocefalus), zakrivljenosti kralježnice, oštećenja srca, rascjepa nepca, mikro- i anafthalmia.

Među biološkim čimbenicima prirođenih malformacija fetusa posebnu važnost pridaju virusi citomegalije i rubeole. Djeca koja su zaražena citomegalovirusom mogu doživjeti: nisku porođajnu težinu, žuticu i hepatitis novorođenčeta, mikrocefaliju, trombocitopeniju, preponsku kilu, policističnu bubrežnu bolest, atresiju žučnih kanala.Kod rubeole u prvom tromjesečju trudnoće može se razviti embriopatija, koja se manifestira mikrofhtalmijom, subtotalnom kataraktom, gluhoćom, srčanim manama.

Konačno, roditeljski alkoholizam i pušenje su od velike važnosti u nastanku kongenitalnih malformacija fetusa. Ako majka zlostavlja alkohol tijekom trudnoće, to može uzrokovati da dijete formira fetalni alkoholni sindrom, a pušenje može dovesti do zastoja u tjelesnom razvoju djeteta.

Simptomi fetalnog razvoja genetskih defekata

Fetalne malformacije fetusa mogu se otkriti samo uz korištenje kliničkih i laboratorijskih studija tijekom trudnoće. Dakle, Downov sindrom dalje dovodi do višestrukih malformacija unutarnjih organa i mentalne retardacije djeteta. Anomalije razvoja neuralne cijevi očituju se u odsutnosti mozga, nedostatku fuzije spinalnog kanala i stvaranju kile kičmene moždine. Edwardsov sindrom karakteriziraju malformacije unutarnjih organa. Također u razdoblju trudnoće, prema rezultatima ultrazvučnog ispitivanja, mogu se otkriti oštećenja srca i pluća, razvoj ekstremiteta, facijalni dio lubanje (rascjep nepca, rascjep usne itd.).

Rizična skupina za intrauterine abnormalnosti uključuje:

• dobne parove u kojima su žene starije od 35 godina,
• roditelji čiji su bliski rođaci suočeni s nasljednim bolestima,
• parovi koji su imali iskustvo s bolesnom djecom,
• supružnici izloženi zračenju,
• žene s uobičajenim pobačajima,
• buduće majke s „lošim“ rezultatima pregleda.

Danas medicinsko genetsko savjetovanje ima najpreciznije metode za dijagnosticiranje genetske patologije, čiji su predmet istraživanja tkiva razvijajućeg fetusa i njegove ljuske. Stoga je moguće odrediti simptome kongenitalnih abnormalnosti u ranim fazama nošenja bebe.

Biokemijski pregled prirođenih malformacija na fetusu

Proučavanje krvi trudnice radi utvrđivanja specifičnih markera koji pomažu u otkrivanju prisutnosti teških genetskih poremećaja u fetusa, provodi se već u 11-13 tjedana trudnoće. Budući da formiranje posteljice počinje proizvoditi određene tvari, koje zatim prodiru u krv majke. Broj tih biljega stalno se mijenja kako se fetus razvija. Definicija tih tvari temelj je biokemijskog probira: značajna odstupanja od rezultata istraživanja ukazuju na veliku mogućnost prisutnosti kromosomskih abnormalnosti ili defekata u razvoju djeteta.

Prvi stadij dijagnoze, koji se javlja u 11-13 tjedana trudnoće, uključuje ultrazvučni pregled kako bi se isključile grube malformacije fetusa, test krvi na b-hCG ili slobodna b-podjedinica horionskog hormona, test krvi na PAPP-A protein ili povezan s trudnoćom proteina plazme.

Tijekom druge dijagnostičke faze (16.-18. Tjedan trudnoće) provodi se trostruki biokemijski test, uzimajući u obzir rezultate prvog pregleda i uključuje: test krvi na alfa-fetoprotein, slobodni estriol, b-hCG. Ovi laboratorijski testovi omogućuju vam da identificirate koncentraciju posebnih tvari, nazvanih markeri.

Naglo povećanje broja AFP-a ukazuje na zlo razvoja neuralne cijevi, a pad ukazuje na moguću prisutnost Downovog sindroma ili Edwardsa.

Sjetite se da za procjenu rezultata istraživanja može biti samo liječnik pomoću posebnog računalnog programa koji uzima u obzir sve podatke dobivene u agregatu i uzimajući u obzir metode i reagense koji se koriste u laboratoriju. Ako dođe do odstupanja u rezultatima krvnih testova i ultrazvuka za razvojne defekte, fetus se ispituje dublje. Za to, buduća majka i otac djeteta šalju se na medicinsku genetsku konzultaciju.Genetičar provodi cjelovitu analizu nasljednosti majke i oca, procjenjuje stupanj rizika od bolesti u djetetu.

Dodatne mjere za dijagnosticiranje fetalnih intrauterinih malformacija su:

• biopsija horiona (9-12 tjedana trudnoće),
• amniocenteza (16-24 tjedna),
• kordocenteza (22-25 tjedana).

Sve ove metode su invazivne, tj. Za dobivanje materijala za istraživanje potrebno je upasti u žensko tijelo. Međutim, ne treba se bojati takvih pregleda: oni su praktički sigurni, a ako se poštuju sve preporuke, oni ne štete majci i djetetu.

Na kraju današnjeg razgovora, želio bih napomenuti da rana dijagnostika fetalnih abnormalnosti često daje velike šanse za ispravljanje "greške prirode" - moderne tehnike omogućuju liječnicima da interveniraju tijekom trudnoće, temeljito pripreme majku i dijete za porođaj i naknadno liječenje. Stoga preporučujemo da sve trudnice poštuju bilo koji propisani lijek bez sumnje.

Malformacije fetusa: uzroci

Svi CDF mogu se podijeliti u dvije velike skupine: nasljedne (genske mutacije) i stečene tijekom intrauterinog razvoja. Često oba ova faktora mogu utjecati na pojavu CDF-a, a takvi se razlozi nazivaju multifaktorijalni.

Po ozbiljnosti, fetalne razvojne abnormalnosti mogu se klasificirati kao umjereno teške (one koje zahtijevaju liječenje, ali ne ugrožavaju život djeteta), teške - koje zahtijevaju hitno liječenje i smrtonosne, nespojive s životom.

Većina CDF-a javlja se tijekom prvog tromjesečja. Gamepathy je rezultat mutacija u zametnim stanicama ili abnormalnosti sperme i jaja. Blastopatije se razvijaju tijekom prva dva tjedna nakon oplodnje. Embriopatije su najčešće patologije koje se javljaju od 2 do 8 tjedana trudnoće. Konačno, fetopatija se također može pojaviti nakon 9 tjedana - na primjer, kriptorhizam ili hipoplazija organa.

Malformacije fetusa mogu utjecati na jedan organ, ili nekoliko na vrijeme. Sistemski poremećaji uključuju abnormalnosti dišnog sustava, živčanog, kardiovaskularnog, muskuloskeletnog, genitalnog, mokraćnog i probavnog sustava. Takvi defekti kao što su defekti lica, oka, uha, vrata, nepca i usana razlikuju se u odvojenim skupinama.

Je li moguće unaprijed pretpostaviti da dijete ima CDF? Postoje rizične skupine koje uključuju sljedeće kategorije roditelja:

• Obitelji u kojima su djeca s CDF-om već rođena,
• Obitelji u kojima roditelji imaju krvne srodnike s CDF-om,
• Roditelji stariji od 35 godina za žene i 50 godina za muškarce
• Krvni odnos između roditelja,
• Utjecaj teratogenih čimbenika (život na ekološki nepovoljnom mjestu, zračenje, rad u opasnim industrijama).

Teratogeni uzroci malformacija fetusa su ekstremno opsežni - njih je najmanje četiri stotine. O opasnostima ovisnosti o drogama, alkoholizmu i pušenju tijekom trudnoće svi su roditelji, bez iznimke, svjesni, ali uzroci CDF-a nisu ograničeni na te stavke.

Jedan od vrlo opasnih čimbenika utjecaja su virusne bolesti koje trpi žena u prvom tromjesečju trudnoće. To posebno vrijedi za virus rubeole. Nažalost, u nekim slučajevima, fetus može doći do nepovratnih promjena koje nisu u korelaciji sa životom.

Lijekovi (osobito hormonalni) u prvom tromjesečju također mogu biti iznimno opasni, pa se liječnici ne umaraju upozoriti da bi se bilo koji tretman u ovom trenutku trebao provoditi samo pod nadzorom liječnika.

Endokrini poremećaji kod majke, uključujući šećernu bolest, također spadaju u rizične skupine. Zračenje (zračenje, rendgen) u nekim slučajevima može uzrokovati abnormalnosti fetusa, i zato se takvi pregledi u prvom tromjesečju provode samo iz zdravstvenih razloga i pod pouzdanom zaštitom.

Život u ekološki nepovoljnom području - u blizini rudnika, metalurških poduzeća i sličnih mjesta - predstavlja veliku opasnost za razvoj djeteta. Osim toga, anomalije u razvoju kardiovaskularnog sustava fetusa nalaze se kod žena koje žive u gorju s razrijeđenim zrakom. Ozljede i padovi, netočan položaj fetusa, prisutnost tumora može utjecati na dotok krvi fetusa i uzrokovati CDF.

Hranidba majki također može utjecati na pojavu fetalnih malformacija - na primjer, dokazano je da nedostatak folne kiseline povećava rizik od abnormalnosti neuralnih cijevi kod djeteta. Konačno, rad djetetovog oca u opasnoj proizvodnji može dovesti do abnormalnosti sperme, što je također jedan od uzroka CDF-a.

Kako postupiti ako dijete ima razvojni nedostatak

Već smo rekli o šoku koji neizbježno obuzima roditelje ovom vijestima. Ali morate se pokušati brzo nositi s njom - možda uz pomoć stručnjaka. Ako je patologija nespojiva sa životom, a vremensko ograničenje omogućuje prekid trudnoće, liječnici će o tome odmah reći.

Život djece s fetalnim malformacijama uvelike ovisi o pravovremenosti poduzetih mjera. Danas se i najsloženiji defekti uspješno upravljaju, a često se operacije provode u prvim danima života. Broj defekata omogućuje odgodu operacije ili konzervativno liječenje. Roditelji moraju pokušati prikupiti maksimalnu količinu informacija o bolesti kako bi znali sve njezine simptome i značajke liječenja. Naravno, takve će bebe biti pod stalnim nadzorom liječnika i redovito će se podvrgnuti pregledima. Postoje brojna ograničenja u prehrani i tjelesnoj aktivnosti o kojima će govoriti pedijatar.

A ipak, raspoloženje roditelja i njihovo povjerenje u pobjedu nad bolešću - to je glavna stvar za ovu djecu. Malformacija fetusa nije rečenica.

Uzroci CDF fetusa

Uzroci kongenitalnih malformacija su različiti. Ova patologija može biti nasljedna ako budući roditelji imaju abnormalnosti u skupu kromosoma. U drugim slučajevima, izvor problema su razni štetni čimbenici: infekcije, česta uporaba alkohola, droge.

Jedan od razloga je nedostatak vitamina u prehrani trudnice, osobito folne kiseline. Preporučena stopa mikronutrijenata za trudnice je jedan i pol puta veća nego kod žena u reproduktivnoj dobi. I to nije slučajno - zdravlje djeteta ovisi o tome i kada je u utrobi i nakon njegova rođenja.

Pedijatri vjeruju da, osim CDF-a, bolesti novorođenčeta, kao što su anemija zbog nedostatka željeza, rahitis ili razvojna kašnjenja, često su povezane s činjenicom da trudnica nije imala dovoljno vitamina i minerala tijekom trudnoće.

Drugi poremećaji mogu se javiti mnogo kasnije - već u vrtiću i školi: to su bolesti gastrointestinalnog trakta i metaboličke bolesti, prije svega, kao i dijabetes i pretilost.

Važno je zapamtiti da životni stil buduće majke, njezina prehrana, loše navike čine osnovu zdravlja njezine buduće bebe. Nedostatak vitamina može uzrokovati povrede tjelesnog i mentalnog razvoja djeteta. To uvelike povećava rizik od djece s različitim razvojnim poteškoćama i niskom porođajnom težinom.

Ključni čimbenik: folna kiselina

Folna kiselina je vodeća uloga u sprečavanju nastanka kongenitalnih malformacija u fetusa. Neophodan je za diobu stanica, rast i razvoj svih organa i tkiva, normalan razvoj embrija, procese stvaranja krvi. Folna kiselina sprječava vjerojatnost prijevremenih trudova i proboj amnionske membrane.

Ovaj vitamin osigurava potrebnu brzinu rasta i razvoja nerođenog djeteta, osobito u ranoj trudnoći. Nedostatak folne kiseline tijekom trudnoće značajno povećava rizik od kongenitalnih malformacija u fetusa, osobito defekata neuralne cijevi, hidrocefalusa i anencefalije. Kako bi se spriječio poremećaj razvoja neuralne cijevi u embriju, žena treba uzeti najmanje 800 mikrograma (0,8 mg) folne kiseline dnevno, i prije i za vrijeme trudnoće.

Danas, liječnici su uvjereni u potrebu za opsežnim obrazovnim aktivnostima koje promoviraju planiranu trudnoću i preventivne mjere koje mogu značajno smanjiti rizik od rađanja djeteta s CDF-om - posebice uzimanjem lijekova koji sadrže folnu kiselinu.

Brojne zemlje, poput Argentine i Turske, već provode vladine programe za sprječavanje urođenih razvojnih patologija. Sastoje se od obrazovnog dijela, koji medicinskim stručnjacima i ženama objašnjava kako spriječiti fetalne malformacije i stimulirajući dio - naknadu od 70-80% troškova multivitaminskih pripravaka koji sadrže folnu kiselinu.

Vitamini - za život

Postoji mišljenje da dobro uravnotežena dnevna prehrana trudnice sadrži dovoljne količine vitamina, elemenata u tragovima iu ovom slučaju nije potrebno dodatno propisivanje multivitaminskih kompleksa. Međutim, prema europskim podacima, nedostatak vitamina u trudnica je 20-30%, čak i sa najviše uravnotežen i raznolik dijeta.

Moderne studije koje je posljednjih godina redovito provodila Ruska akademija medicinskih znanosti pokazale su da prehrana moderne žene, sastavljene od prirodnih proizvoda, sasvim adekvatnih našim troškovima energije, pa čak i pretjeranim u kalorijama, nije u stanju osigurati tijelu potrebnu količinu vitamina tijekom trudnoće i hranjenja.

Vitamin A (retinol) Uredi

Vitamin A je faktor rasta topljiv u mastima koji ima značajan učinak na transkripciju stotina gena. Sudjeluje u formiranju kostura, osigurava normalno postojanje epitelnih stanica kože i sluznice očiju, dišnog, mokraćnog sustava, probavnog trakta i, naravno, funkcije vida. Embrij ne može sintetizirati retinol i ovisi o isporuci retinola kroz majčinski organizam. Retinoidi su važni za razvoj srca u ranim fazama embrionalnog razvoja. Etanol uzrokuje malformacije raznih embrionalnih struktura blokiranjem retinaldehid dehidrogenaze tijekom gastrulacije.

I višak i nedostatak vitamina A dovode do ozbiljnih posljedica za fetus. Povećanje nedostatka vitamina A dovodi do kontrakcije zadnjeg mozga embrija ovisnog o dozi, smanjenog razvoja laringeala, visoke perinatalne smrtnosti, teške ataksije i sljepoće, granični nedostatak vitamina A dovodi do kongenitalne bolesti bubrega.

Dovoljne razine vitamina A i E kod novorođenčadi imaju pozitivan učinak na formiranje ponašanja i kognitivni razvoj djece, sprječavaju razvoj hijalinih membrana i poremećaje nastajanja plućnog surfaktanta u novorođenčadi. Više razine vitamina A konzumirane s hranom i multivitaminima odgovarale su smanjenju rizika od rascjepa usne.

Vitamin B1 (tiamin) Uredi

Vitamin B1, kao koenzim dekarboksilaza, uključen je u oksidacijsku dekarboksilaciju ketoacida (piruvi, α-ketoglutaric) u Krebsovom ciklusu. Uz nedostatak vitamina B1, konverzija ugljikohidrata u lipide se usporava, sinteza steroida i acetilkolina se smanjuje, energetski metabolizam pati. Nedostatak tiamina tijekom trudnoće dovodi do povećanja smrti neurona CNS-a u fetusa. Nedostatak vitamina B1 u trudnica je vrlo čest i povezan je s povećanim rizikom od CDF-a, dovodi do prijevremenog poroda, povećava rizik od gestoze, defekata fetalne neuralne cijevi i drugih CDF-a. Tijekom istraživanja, 377 slučajeva dijafragmalne hernije i 5008 kontrola, majke novorođenčadi ispunile su upitnik o prehrani, pomoću kojeg je procijenjen unos hranjivih tvari tijekom godine prije početka trudnoće.Među ženama koje su uzimale multivitamine, veći unos folne kiseline, vitamina B1, B2, B6, B12 i minerala kalcij, željezo, magnezij i cink odgovarao je smanjenom riziku od razvoja dijafragmatske hernije.

Vitamin B2 (riboflavin) Uredi

Riboflavin je kofaktor enzima energetskog metabolizma. Niska razina riboflavina u prehrani dovela je do kašnjenja u razvoju embrija, razvoju oštećenja srca (defekti interventrikularnog septuma, smanjenje debljine zida lijeve klijetke). Kliničke studije nutritivnog nedostatka riboflavina pokazale su 3-struko povećanje rizika od oštećenja udova. Ispitivanje 324 slučaja djece s oštećenjima ekstremiteta i 4982 zdravih beba pokazalo je da je najmanji unos riboflavina u hrani odgovarao 3 puta većem riziku od defekata (O. Sh. 2,9, 95% CI: 1.04-8.32). Nedostatak hrane s riboflavinom i nikotinamidom, koji se odražava u razinama tih vitamina u krvi, bio je veći kod majki koje su rodile djecu s prirođenim srčanim manama. Kod nedostatka riboflavina povećava se rizik od gestoze kod trudnica i rascjep nepca u fetusa, kraniostenoze i defekata mokraćnog sustava.

Što su kromosomske i genetske abnormalnosti fetusa?

Rođenje novog života je doista nevjerojatan proces, tako sličan pravom čudu! Noseći dijete, žena se pretvara u kristalnu posudu, štiteći se u svakom pogledu kako bi stvorila idealne uvjete za rast i razvoj mrvica.

Ali čak i takvi "staklenički" uvjeti nisu uvijek jamstvo rođenja zdravog djeteta. Nedavno se u opstetričkoj praksi sve više susreću tzv. Kromosomske abnormalnosti fetusa.

Upozoreno je naoružano! Predlažemo da razumijemo kakve su fetalne abnormalnosti fetus, kao i koji mehanizmi uzrokuju slične genetske i kromosomske razvojne poremećaje djeteta.

Vitamin PP (niacin, nikotinska kiselina, nikotinamid) Uredi

Vitamin PP je uključen u regulaciju staničnog disanja, oslobađanje energije iz ugljikohidrata i masti i metabolizam proteina, tvoreći uobičajeno korištene koenzime nikotinamid adenin dinukleotid (NAD) i nikotinamid adenin dinukleotid fosfat (NADP). Kod nedostatka niacina tijekom trudnoće nastaju brojne abnormalnosti razvoja. Niska razina prehrane riboflavinom (manje od 1,2 mg / dan) i niacinom (manje od 13,5 mg / dan) dvostruko povećava rizik od rađanja djeteta s prirođenim srčanim bolestima. Povećanje subvencija za nikotinamid smanjilo je rizik od razvoja malformacija, bez obzira na unos folata u hrani. U istraživanju 190 majki novorođenčadi s defektima srčanog tkiva, unos nikotinamida u hranu bio je niži kod majki koje su rodile dijete s ovim CDF-om (14,6 i 15,1 mg / dan, P). Razine potrošnje tiamina (B1), piridoksina (B6) i niacina (B3) u perikonisferi bile su znatno niže kod majki koje su rodile djecu s rascjepom gornjeg nepca od onih koji su rodili bez ovog razvojnog defekta. Nikotinamid sprečava pojavu i razvoj asfiksije fetusa.

Opći pojam patologije fetalnog razvoja

Deseci testova, pregleda i skrininga u svakoj fazi trudnoće, tako da gnjavi buduće mame, izumljeni su iz dobrog razloga.

Zahvaljujući stalnom praćenju mrvica u maternici, liječnici mogu pravodobno otkriti najmanje abnormalnosti u razvoju embrija te o tome obavijestiti buduće roditelje.

U nekim slučajevima, kada se dijagnosticiraju teške kromosomske abnormalnosti fetusa, može se postaviti pitanje treba li trudnoća održavati. U isto vrijeme, kada se govori o njenim patološkim stanjima, uzimaju se u obzir ne samo rizici za dijete, već i žene.

U općem smislu, patologija trudnoće je svaka povreda i komplikacija koja prati ženu tijekom razdoblja gestacije i može prouzročiti značajnu štetu njenom zdravlju ili normalnom razvoju fetusa.Najčešća kršenja su:

• povrede u funkcioniranju posteljice,
• ektopična trudnoća
• anemija (anemija) fetusa i majke,
• akutna toksikoza,
• hemolitička bolest
• opća hipoplazija, kao i druge bolesti ploda tijekom fetalnog razvoja.

Skrećemo pozornost na činjenicu da je to samo mali dio problema s kojima se trudna žena može suočiti. Nažalost, mnoge ozbiljne patologije fetalnog razvoja mogu se odrediti samo detaljnim pregledima ili ultrazvukom, a klinička slika tijeka trudnoće može biti normalna.

Također je važno zapamtiti da je veza između majke i djeteta u njezinoj utrobi neodvojiva. Sve što se događa s majkom, na ovaj ili onaj način, odražava se u nerođenom djetetu. S obzirom na to, preporučljivo je razmotriti uzroke koji uzrokuju patologiju trudnoće u ranim fazama i posljednjim mjesecima nošenja djeteta.

Vitamin B6 Uredi

Vitamin B6 sudjeluje u sljedećim procesima metabolizma dušika: transaminacija, deaminacija i dekarboksilacija aminokiselina, konverzija triptofana, konverzija sumpornih i hidroksi-amino kiselina. Nedostatak piridoksina povezan je s povećanom učestalošću napadaja, parestezija, tjeskobe psihe, povraćanja i zubnog karijesa (dokazna kategorija "A"). Meta-analiza 5 studija, koje su uključivale više od 1.600 žena, pokazala je da redovita konzumacija vitamina B6 smanjuje rizik resorpcije zubne cakline kod trudnica i rizik od niske porodne težine. Nedostatak B6 tijekom trudnoće doprinosi razvoju defekata neuralne cijevi fetusa i može doprinijeti razvoju gestoze. Studija o 324 slučaja djece s defektima ekstremiteta i 4982 zdravih beba pokazala je da je najmanji unos vitamina B6 u hrani odgovarao 4-strukom povećanju rizika od oštećenja udova (O. Sh. 3,9, 95% CI 1.08-13.78).

Folna kiselina (folna kiselina, vitamin B9) Uredi

Vitamin B9 je neophodan kako bi se spriječila anemija u trudnica i fetalni razvojni defekti, uključujući razvoj defekata neuralne cijevi (DNT) kroz njegov utjecaj na rast i diferencijaciju stanica. Utjecaj na metilaciju DNA, folna kiselina igra važnu ulogu u procesima stanične diobe, što je posebno važno za tkiva čije stanice aktivno dijele i diferenciraju (krv, epitel) tijekom trudnoće i fetalnog rasta. ,

Uloga lijekova folne kiseline u smanjenju rizika od DNT-a (defekti fetalne neuralne cijevi) u više je navrata dokazana u brojnim kliničkim studijama. Uzimanje folne kiseline spriječit će Downov sindrom i prirođene srčane mane. Prema Nacionalnom talijanskom institutu za zdravlje, primanje folne kiseline prije i tijekom trudnoće u količini od 400 mcg / dan ili više profilaktičkih, ne samo DNT, već i abnormalnosti embriogeneze mozga, kardiovaskularnog sustava, mokraćnog sustava, formiranja rascjepa gornjeg nepca, defekata ekstremiteta, defekti velikih arterija i omfalokele - pupčana kila. Primjedbe na norvešku kohortu od 85176 trudnica koje su potom rodile dijete pokazale su da uzimanje lijekova folne kiseline iz perioda pericipcije pomaže da se smanji razvoj rizika od autizma za 50% (O. Sh. 0.61, 95% CI 0.41-0.90).

Epidemiološki podaci su pokazali da je značajno smanjenje rizika od razvoja defekata neuralne cijevi (DNT) uočeno kada je koncentracija folata u eritrocitima veća od 906 nmol / l. Za prevenciju DNT-a ženama se preporuča uzimanje 400 µg / dan folne kiseline u razdoblju prije začeća, a kada se uzima ova doza folne kiseline, koncentracija folata u eritrocitima> 906 nmol / l se ne postiže nakon 4 tjedna. Ispitivanje 46 zdravih žena koje su primile 400 i 800 µg / dan folne kiseline ili placeba pokazale su izvedivost povećanja doze folne kiseline na 800 µg.Nakon uzimanja 800 mcg / dan folija tijekom 16 tjedana, prosječno vrijeme za postizanje ciljane razine folata u eritrocitima (906 nmol / l i više) iznosilo je 4,2 ± 3,5 tjedana, pri 400 mg / danu - 8,1 ± 4,5 tjedna. tjedan.

Doza folne kiseline ne smije prelaziti 800 ... 1000 mg / dan. Prvo, usporedna analiza studija o upotrebi folata za prevenciju DNT-a pokazuje da upotreba čak i takvih visokih doza folne kiseline kao 4000-5000 μg / dan ima gotovo isti rezultat kao i korištenje 400 μg / dan - to jest, 50% - 80% smanjenje rizika od fetalnog DNT-a. Drugo, folna kiselina nije prirodni oblik folne kiseline, a višak folne kiseline koja se dodaje lijekovima inhibira transport endogenih folata. Ovo posljednje se događa zbog inhibicije enzima metabolizma folata dihidrofolat reduktaze (DHFR) i nosača timidilat sintaze (TS) i prijenosnog proteina "reduciranih folata (RFC gena). Primjena monopreparata folne kiseline. Prema velikoj studiji (ishodi više od 5.000 trudnoća), folne monopreparacije smanjile su rizik od CDF-a za 70%, dok je uporaba multivitaza Ovi kompleksi su smanjili rizik od CDF-a za 90%.

Vitamin B12 Uredi

Metabolizam folata i procesi metilacije DNA, tako važni za rast stanica, oslabljeni su kada je svaki od ova tri vitamina B6, B9 ili B12 manjkav. Glavne reakcije transmetilacije koje uključuju B12 su sinteza timidina (sinteza DNA) i metionin iz homocisteina. B12 hipovitaminoza gotovo sigurno se javlja kod trudnica na veganskoj prehrani i kod trudnica s crijevnom disbiozom i niskom kiselošću želuca. Nedostatak vitamina B12 u trudnica negativno utječe na metabolizam folata i povećava rizik od fetalnih oštećenja ploda, osobito defekata neuralne cijevi. Ispitivanje 203 majki koje su rodile dijete s "rascjepom usne" i / ili rascjepom nepca i 178 majki novorođenčadi bez nedostataka pokazale su da je "zapadnjačka prehrana" (visok sadržaj mesa, pizza, grah i krumpir, nizak sadržaj voća) povezana s povećanim rizikom od ovih CDF-a (O. Sh. 1.9, 95% D.I. 1.2-3.1). Prema autorima, “zapadnjački” način prehrane bio je povezan s nižim razinama folata (P = 0,02), vitaminom B6 (P = 0,001), vitaminom B12 (P = 0,02) i povišenim razinama homocisteina u krvnoj plazmi (P = 0,05). ,

Prema velikim istraživanjima koja uključuju desetke tisuća ljudi, većina odraslih konzumira manje folata nego što je utvrđeno normama. Konkretno, istraživanje potrošnje folata od strane populacije Njemačke tijekom 1997.-2000. Pokazalo je da je, u prosjeku, potrošnja folata u odrasloj dobi bila manje od 80% dnevno preporučene folne kiseline u Njemačkoj. Istovremeno, u 25% žena u reproduktivnoj dobi, sadržaj folata u eritrocitima i krvnoj plazmi je smanjen. Studije Instituta za prehranu Ruske akademije medicinskih znanosti ukazuju na široko rasprostranjeni nedostatak vitamina kod trudnica u svim područjima naše zemlje. Nedostatak vitamina B je otkriven u 20-100% ispitivanih, askorbinska kiselina u 13-50%, karotenoidi - 25-94% uz relativno dobru opskrbu vitaminima A i E. Najčešći nedostatak željeza, joda, kalcija, cinka, kroma, folne kiseline, biotina, vitamina A, D, B1, B6.

Rezultati analize podataka iz Nacionalne studije o prevenciji kongenitalnih malformacija (NBDPS, USA, 1997–2003) pokazali su da veći unos vitamina B (folati, vitamini B1, B2, B6 i B12), minerali (kalcij, željezo, magnezij, cink) i vitamin E smanjio je rizik od CDF-a za 30-70%. Skupina 2.80127 trudnica u Norveškoj pokazala je da suplementacija s folnom kiselinom smanjuje rizik od abrupcije posteljice za 26%. Međutim, najveća učinkovitost profilakse zabilježena je kod uzimanja folne kiseline kao dijela multivitaminskih pripravaka: rizik je smanjen za 32% (O. Sh. 0,68, 95% CI 0,56–0,83).

Studija u Mađarskoj o više od 5.000 trudnoća pokazala je da je uporaba multivitamina za prevenciju defekata neuralne cijevi i drugih razvojnih abnormalnosti pokazala smanjenje pojave DNT-a za 92%, kardiovaskularne malformacije za 42% i značajno smanjenje drugih razvojnih nedostataka. Multivitamini koji sadrže 0,4–0,8 mg / dan folne kiseline bili su učinkovitiji u prevenciji malformacija neuralnih cijevi nego visoke doze monopreparacije folne kiseline.

Dijagnostičke metode

Indirektne metode probira omogućuju procjenu moguće patologije fetusa specifičnim proteinima fetalnog podrijetla u majčinom krvotoku. Ovi proteini proučavaju se u ranoj trudnoći - u prvom tromjesečju iu sredini trudnoće.

S obzirom na ultrazvuk, ova metoda za masovno probiranje može otkriti više od 50% mogućih razvojnih anomalija, au specijaliziranim centrima - 80-90%. Ultrazvuk i biokemijski probir pomažu identificirati različite bolesti. Primjerice, ako razni kromosomski sindromi mogu biti popraćeni velikim abnormalnostima koje ehografija detektira, onda u polovici slučajeva u polovici slučajeva u fetusu nema malformacija. Osim dijagnoze grubih defekata, ultrazvuk traži mikroanormalnosti - specifične ultrazvučne markere Downovog sindroma i druge kromosomske sindrome. Ako se otkriju, preporuča se odrediti skup kromosoma fetusa pomoću invazivnih metoda prenatalne dijagnostike.

Invazivne metode prenatalne dijagnostike koriste se ako postoji visoki rizik od rađanja djeteta s prirođenom nasljednom patologijom. Indikacije mogu biti: dob (trudna više od 38-40 godina), odstupanje rezultata biokemijskih testova, abnormalni ultrazvučni pregledi, prijenos strukturalnih kromosomskih abnormalnosti od strane roditelja, neke nasljedne bolesti u obitelji, itd. Invazivne metode reparativne dijagnostike omogućuju laboratorij - genetski, biokemijski) materijali fetalnog podrijetla (amnionska tekućina, fragmenti placentnog tkiva, fetalna krv itd.). Prikupljanje potrebne, vrlo male količine materijala vrši se u radnim uvjetima pod kontrolom ultrazvuka.

Rješenje je samo za ženu.

Posljednjih godina, s pojavom novih tehnologija i tehnologija za liječenje i njegu novorođenčadi, promijenila se sama ideja postnatalne dijagnoze. Ako je prije 10-15 godina u slučaju patologije, liječnici, u pravilu, preporučuju prekid trudnoće, sada liječnici štite interese fetusa.

Danas se buduće dijete smatra pacijentom, želi mu spasiti život, uzeti u obzir njegove interese i prava. Stoga se trudnoća prekida u slučajevima kada je nemoguće pomoći. Ali ipak, odluka o prekidu trudnoće je samo za ženu. I zadatak liječnika u pristupačnom obliku da pruži potrebne informacije o stanju fetusa i predviđanju događaja i uvjeri pacijenta da svjesno donese odluku, ali 99% žena koje imaju neizlječivu bolest djeteta pristaju na pobačaj.

Nažalost, u našoj zemlji, tijekom prvog tromjesečja trudnoće, registriran je nedovoljan broj žena, a u ranim fazama trudnoće mogu se identificirati anomalije koje se ne mogu odrediti ili ih je teško otkriti kasnije. Sredinom sedamdesetih godina prošlog stoljeća pojavio se isti problem u Sjedinjenim Američkim Državama, sve dok Amerikanci svojim karakterističnim pragmatizmom nisu izračunali koliko košta zemlju i nisu stvorili nekoliko informacijskih fondova koji populariziraju mogućnost prenatalne dijagnoze. Kao rezultat toga, sredinom 90-ih, 90% Amerikanaca postalo je registrirano u prvom tromjesečju trudnoće.

Najčešće anomalije

Učestalost Downovog sindroma (dodatnog 21. kromosoma) vrlo je visoka i u prosjeku u populaciji iznosi 1 na 700 novorođenčadi (s povećanjem starosti trudnice, rizik od dobivanja djeteta s Downovim sindromom se značajno povećava).

Incidencija defekata u zatvaranju neuralne cijevi je anencefalija (odsustvo kostiju mozga i lubanje) i cerebralna spinalna hernija, od kojih je svaka 1 na 1000 dojenčadi.

Najteže otkriti oštećenja srca: u prosjeku njihova učestalost je 7 - 8 na 1000 novorođenčadi.

Priroda pojave patologija trudnoće

Da bismo bolje razumjeli uzroke mogućih komplikacija, prelazimo na općeprihvaćenu klasifikaciju. Prema njezinim riječima, emitiraju:

• socio-biološki čimbenici
• akušerski i ginekološki,
• kronične bolesti majke i oca stečene tijekom trudnoće
• slaba nasljednost, postojeće genetske patologije u rodu jednog od roditelja.

A sada pogledajmo svaku grupu detaljnije.

Saznajte zašto i kako proći trostruki test.

Što učiniti s trnci u donjem dijelu trbuha tijekom trudnoće, pročitat ćete ovdje.

Značajni čimbenici koji mogu biti uzrok razvoja fetalnih patologija i poremećaja normalnog tijeka trudnoće su socijalni i biološki uvjeti. To uključuje:

• starost oba roditelja je preko 35-40 godina
• prisutnost loših navika (pušenje, alkohol, ovisnost o drogama) i prije trudnoće i tijekom,
• štetni radni uvjeti majke,
• loša ekologija, prisutnost tvornica, poduzeća u blizini stalnog prebivališta, također povećavaju rizik od kromosomskih abnormalnosti fetusa.

Druga skupina čimbenika uključuje sve situacije u kojima je došlo do operacije ili ginekoloških problema. Na primjer, rani pobačaj kod žene, smrznuta, ektopična trudnoća. Česte su sljedeće bolesti: fibriom maternice, ozljede tijekom trudnoće, upale genitalija i dr.

Što se tiče bolesti, mislimo da je sasvim prirodno i jasno da ni pod kakvim okolnostima ne mogu imati koristi za buduću majku.

Trudnice bi trebale izbjegavati bilo kakve virusne i zarazne bolesti (gripa, hepatitis B, rubeole, toksoplazmozu, herpes i druge). Posljedice njihova djelovanja na fetus su nepredvidive.

Dijete ih može „provući“ i roditi potpuno zdravo, a moguće su i ozbiljne ozljede kao što su sljepoća, hidrocefalus i duboke lezije središnjeg živčanog sustava.

Savjet: Obratite pozornost na svoju težinu. Čudno je da čak i patološki porast tjelesne težine tijekom trudnoće može dovesti do ozbiljnih poremećaja u razvoju djeteta.

Sve genetske bolesti i slaba nasljednost u većini slučajeva glavni su uzrok kromosomskih i genetskih patologija. Što je to - kromosomska patologija ploda i kako se razlikuju od genetske? Zapravo, odgovor je jednostavan.

Kada dođe do ozbiljnog kvara na staničnoj razini, a umjesto 46 kromosoma po prirodi, manje / više se prenese na fetus ili njihova struktura ne odgovara normi, genetika dijagnosticira te vrlo kromosomske patologije - trisomiju.

Dakle, radi se o genomskim i kromosomskim mutacijama koje se ne nasljeđuju. Definiranjem genetskih patologija, fokusiramo se na njihov prijelaz s jedne generacije nositelja na drugu, u skladu s Mendelovim zakonima.

Riječ je o genetskoj razini naravi razvoja poremećaja.

Nažalost, nemoguće je na bilo koji način utjecati na taj proces, jer se praktički ne proučava. Sve što ostaje jest da se podvrgne nizu pregleda u fazi planiranja trudnoće ili da se provedu svi potrebni testovi odmah nakon nastanka kako bi se isključila ili, obrnuto, potvrdila prisutnost fetalnih razvojnih patologija.

dijagnostika

Svjetska zdravstvena organizacija jasno navodi razdoblja tijekom kojih bi sve trudnice trebale biti podvrgnute rutinskom pregledu abnormalnosti fetusa.Govoreći o subjektu, ovo je 12., 20. i 30. tjedan trudnoće.

Važno: Prvi probir, proveden prije dvanaest tjedana trudnoće, je najinformativniji u dijagnostici kromosomskih poremećaja.

To uključuje detaljan test krvi iz vene i ultrazvuk abnormalnosti fetusa. Sljedeći markeri su od interesa u uzorku krvi liječnika:

• AFP (alfa-fetoprotein),
• HCG (humani korionski gonadotropin),
• APP-a.

Ultrazvuk, s druge strane, omogućuje identificiranje prilično širokog raspona abnormalnosti na temelju vizualnog pregleda.

Tako su već u dvanaestom tjednu trudnoće vidljiva postojeća odstupanja u razvoju središnjeg živčanog sustava, skraćeni središnji živčani sustav, abnormalna struktura kralježnice, odsutnost gornjih i donjih ekstremiteta, prednji peritonealni zid, Downov sindrom.

Do dvadesetog tjedna u fetusu se formira glavni dio organa i sustava, što znači da je ultrazvuk još informativniji. Trideseti tjedan postaje odlučujući. Već je moguće ne samo vizualno provjeriti sve nedostatke, nego i potvrditi ili opovrgnuti pokazatelje dobivene drugim metodama istraživanja.

Postoje i nedostaci ultrazvuka, jer ne mogu identificirati brojne patologije:

• nedostatak vida, sluha,
• mentalna retardacija
• poremećaj organa fetusa,
• kromosomske patologije,
• genetske bolesti (cistična fibroza, Duchenne miopatija).

Međutim, sva ova ispitivanja ne pružaju 100% jamstvo za utvrđivanje prisutnosti bilo koje vrste abnormalnosti u embriju. Cilj stručnjaka je procijeniti moguće rizike. U tu svrhu koriste se ne samo rezultati istraživanja, nego i dob budućih roditelja, kompletna povijest koju su prikupili liječnici.

Točnija slika intrauterinih kromosomskih abnormalnosti fetusa osigurana je invazivnim tehnikama koje uključuju uzorkovanje biomaterijala za istraživanje. Dakle, prikazano je:

• sakupljanje krvi iz pupkovine
• biopsija koriona - vanjska fetalna membrana,
• analiza amnionske tekućine.

Kao rezultat toga, genetičari mogu odrediti kariotip, to jest, zajedničke značajke skupa kromosoma i izvući zaključke o prisutnosti odgovarajuće patologije.

Procjena rizika i prognoze

Ako su kromosomske ili genetske patologije fiksirane i činjenica da njihova prisutnost nije upitna, budući roditelji imaju nekoliko mogućnosti kako će se situacija dalje razvijati.

Kod teških oblika genetskih i kromosomskih abnormalnosti fetusa, kada je riječ o neizbježnoj intrauterinoj smrti ili smrti djeteta tijekom prve godine života, liječnik će najvjerojatnije predložiti umjetni pobačaj.

No, s obzirom na najmanju sumnju u dijagnozu, ženi se propisuju dodatna detaljna ispitivanja i opažanja, u nadi da će doći do pogreške.

Ekstremne mjere su također isključene u slučaju manjih patologija fetusa tijekom prenatalnog razvoja. Moderna plastična kirurgija i inovativne tehnologije omogućuju povratak normalnog izgleda mrvica nakon rođenja, što mu daje priliku da vodi zdrav život.

U svakom slučaju, bračni par čeka tešku fazu donošenja tako važne odluke, pa biste trebali procijeniti sve rizike, njihove sposobnosti, moralnu i materijalnu snagu, pokušati predvidjeti daljnji razvoj, naravno, ne bez sudjelovanja liječnika. Tek tada možete donijeti konačnu odluku.

Genetske i kromosomske bolesti ploda

Postoji mnogo patologija koje nastaju u razdoblju prenatalnog razvoja fetusa i temelje se na staničnim mutacijama. Neki od njih su vrlo rijetki i dijagnosticiraju se u stotinama, pa čak i tisućinkama posto slučajeva, drugi su dosljedni. Razmotrit ćemo one koji su se u proteklim desetljećima sve više „zadovoljili“ svojom prisutnošću u opstetričkoj praksi.

Sindromi kromosomskih i genetskih patologija fetusa uključuju:

• Down - problemi u kromosomu 21,
• Patau - patologija 13 parova kromosoma,
• Edwards - kršenje kromosoma 18,
• poliploidija.

Saznajte zašto se pigmentne mrlje mogu pojaviti tijekom trudnoće.

Je li moguće jesti naranče tijekom trudnoće, pročitat ćete ovdje.

Opasnost fetalne pothranjenosti: //moeditya.com/pregnancy/bolezni-pri-beremennosti/gipotrofiya-ploda.

Posebna skupina uključuje trisomiju spolnih kromosoma:

• Turner-ov sindrom,
• Klinefelterov sindrom,
• trisomija na X ili Y kromosomu.

Neke bolesti također dovode do fetalne smrti embrija, druge su nespojive s normalnim funkcioniranjem tijela već rođene bebe i završavaju smrću u prvoj godini života.

S obzirom na to, pitanje opravdanosti održavanja u ranoj trudnoći uz prisutnost patologija ostaje otvoreno i relevantno, međutim, konačna odluka u svakom slučaju ostaje za bračni par ili za ženu.

Prevencija genetskih abnormalnosti fetusa

Naravno, preventivne mjere u ovom slučaju su prilično proizvoljne i još uvijek ne isključuju rizik od fetalnih razvojnih abnormalnosti, ali žena može imati značajan utjecaj na pojavu kromosomskih patologija. Uobičajeno ćemo pokušati preventivne mjere podijeliti u tri vrste.

Prioritet će biti sve aktivnosti usmjerene na poboljšanje kvalitete staništa, izbjegavanje loših navika i obvezno planiranje trudnoće.

Sljedeća, prilično kontroverzna točka je pravodoban prekid trudnoće, na kojem se dijagnosticira patologija fetalnog razvoja.

Najoptimističnije su preventivne mjere trećeg tipa, kada se kirurškim zahvatom, pod uvjetom neozbiljnih patologija, eliminiraju svi ili veliki dio razvojnih nedostataka.

Takva skrupulozna tema, koju smo dotaknuli danas, ni u kojem slučaju ne bi trebala uplašiti ženu, formirajući u njoj trajno stanje panike i napuštanje trudnoće nakon 30-35 godina.

Mi samo potičemo da odluka o rađanju djeteta bude svjesna, planirana i odgovorna. Uvijek je bolje proći kroz cijeli niz pregleda i isključiti moguće patologije.

U svakom slučaju, zadržite pozitivan stav i dopustite da vaše misli budu samo o dobrom, jer one imaju tendenciju da se materijaliziraju.

Kromosomske abnormalnosti fetusa: faktori rizika i dijagnoza

Trudnoća - dugo očekivano stanje žene. Međutim, to je i razdoblje iskustva. Uostalom, normalan tijek trudnoće je daleko od jamstva da će se beba roditi bez patologija. U ranom razdoblju potrebne su dijagnostičke mjere koje pomažu eliminirati kromosomske patologije.

Kromosomske abnormalnosti fetusa su pojava dodatnog (dodatnog) kromosoma ili povreda u strukturi jednog od kromosoma. To se događa čak i tijekom intrauterinog razvoja.

Dakle, svi znaju za Down sindrom. To je bolest koja se razvija u maternici. Povezan je s pojavom dodatnog kromosoma izravno u 21 paru. Zahvaljujući dijagnozi, kao i vanjskim manifestacijama tijeka trudnoće, moguće je identificirati takvu patologiju u ranim fazama fetalnog razvoja.

Uzroci kromosomskih abnormalnosti

Kromosomski defekti mogu se razviti iz različitih razloga. Često su to majčinski zdravstveni problemi:

• infekcija
• problemi s endokrinim sustavom,
• bolesti bilo kojih unutarnjih organa
• toksikoza tijekom trudnoće,
• bivši pobačaj,
• prijetnja pobačaja.

Ekologija igra glavnu ulogu, koja neprestano djeluje na žensko tijelo, kao i značajke okoliša:

• kemijski čimbenici (hrana, lijekovi, nikotin, lijekovi i alkohol),
• fizički faktori (temperatura, zračenje),
• biološki čimbenici u obliku infekcija i toksina.

Nasljedni faktor je važan. Genske mutacije, kromosomske aberacije su uobičajeni uzroci anomalija.

Već pri planiranju trudnoće morate razmišljati o uravnoteženoj prehrani:

1. Svi glavni sastojci moraju biti u dovoljnim količinama u meniju (vitamini, masti, minerali, ugljikohidrati i proteini).
2. Moramo voditi računa o dostupnosti mikronutrijenata u jelovniku (polinezasićene masne kiseline, esencijalni elementi u tragovima tijela). Dakle, nedostatak takvog elementa kao što je jod u tijelu može dovesti do poremećaja u razvoju mozga budućeg djeteta.

Čimbenici rizika

Postoje mnogi faktori rizika za razvoj kromosomskih abnormalnosti. Sa majčine strane postoje problemi kao što su:

• Pušenje. Dovodi do odgođenog fetalnog razvoja.
• Dob manje od 16 godina. Može uzrokovati prijevremenu trudnoću.
• Dob preko 35 godina. Često dovodi do kašnjenja u razvoju i kromosomskih abnormalnosti.
• Uporaba droge ili alkohola. To je uzrok sindroma iznenadne smrti, sindroma fetalnog alkohola i sindroma povlačenja.
• Bolesti štitnjače.
• Dijabetes melitus često dovodi do urođenih malformacija.
• Problemi s bubrezima.
• Bolesti srca i pluća dovode do urođenih oštećenja srca.
• Anemija.
• Hipertenzija.
• Polimer - uzrok oštećenja nekih unutarnjih organa.
• Krvarenje.
• Zarazne bolesti.

Postoje rizici od fetusa:

• Odgođeni razvoj.
• Višestruka trudnoća.
• Anomalije u previa.

Lijekovi, trudnoća i kromosomska patologija

Na fetus djeluju mnogi lijekovi koje žena uzima tijekom trudnoće:

• aminoglikozidi imaju toksični učinak na razvoj uha i bubrega,
• aloe povećava motilitet crijeva,
• antihistaminici mogu izazvati tremor i značajno smanjiti tlak,
• androgeni - uzrok fetalnih malformacija,
• antikoagulanti mogu uzrokovati probleme s formiranjem kosti, kao i encefalopatijom,
• atropin je uzrok disfunkcije mozga,
• belladonna uzrokuje fetalnu tahikardiju,
• sredstva za smanjenje tlaka značajno smanjuju dotok krvi u posteljicu,
• diazepam može naškoditi izgledu budućeg djeteta,
• kortikosteroidi inhibiraju funkcionalnu svrhu nadbubrežnih žlijezda, dovode do encefalopatije,
• kofein utječe na jetru ploda,
• litij razvija srčane mane
• opijati utječu na moždanu aktivnost
• antikonvulzivni lijekovi značajno odgađaju intrauterini razvoj djeteta,
• tetraciklini dovode do abnormalnosti skeleta.

Proces razvoja anomalija u intrauterinom stanju danas nije dovoljno istražen. Zato se znakovi anomalija smatraju uvjetnima. Među njima su:

• rana gestacijska bol u trbuhu,
• prijetnja pobačaja,
• nestandardna dužina nosnih kostiju,
• niske razine AFP i PAPP-A, kao i povišene razine hCG. Da biste vidjeli ove brojke, trudnica se propisuje test na 12 tjedana - krv iz vene,
• neaktivnost fetusa,
• spor razvoj tubularnih kostiju,
• vratni preklop veći od normalnog,
• bubrežna zdjelica ima povećanu veličinu,
• hipoksija,
• hidramnion,
• niska voda,
• doplerometrija i CTG s lošom izvedbom,
• veliki mjehur,
• hidronefroza,
• prisutnost cista u mozgu,
• hiperehokalna crijeva
• deformitete lica
• ciste pupkovine,
• oticanje vrata i leđa.

Svi ovi znakovi mogu biti norma razvoja fetusa, pod uvjetom da su obilježja tijela djeteta ili majke. Što je preciznije moguće kako bi se osiguralo prisustvo kromosomskih abnormalnosti, pomoći će vam analiza krvi, invazivne tehnike i ultrazvuk.

Moguće patologije

Razvoj mnogih anomalija uočen je u određenim razdobljima trudnoće:

• 3 tjedna - ektopija srca, odsutnost udova, kao i fuzija stopala,
• 4 tjedna - bez stopala, hemivertebra,
• 5 tjedana - cijepanje kostiju lica, kao i takvi strašni problemi kao što su odsustvo ruku, stopala,
• 6 tjedana - potpuna odsutnost donje čeljusti, kao i bolesti srca, katarakta
• 7 tjedana - apsolutni nedostatak prstiju, razvoj okrugle glave, nepopravljivi rascjep nepca odozgo, kao i epikantus,
• 8 tjedana - bez nosnih kostiju, skraćivanje prstiju.

Posljedice razvoja kromosomskih problema su najrazličitije. To mogu biti ne samo vanjske deformacije, nego i lezije, poremećaj središnjeg živčanog sustava. Patologije koje nastaju ovise o vrsti abnormalnosti kromosoma:

1. Ako se kvantitativna karakterizacija kromosoma naruši, može se pojaviti Downov sindrom (kod 21 para - jedan dodatni kromosom), Patauov sindrom (najteža patologija s brojnim defektima), Edwardsov sindrom (često se pojavljuje kod djece starijih majki).
2. Povreda broja spolnih kromosoma. Tada je vjerojatan razvoj Shereshevsky-Turner-ovog sindroma (razvoj spolnih žlijezda pogrešnog tipa), polisomije su obilježene raznim problemima, Klinefelterovim sindromom (poremećaji kod X-kromosomskih dječaka).
3. Poliploidija obično završava smrću u maternici.

Znanstvenici nisu u potpunosti razumjeli genske mutacije. Razloge njihovog razvoja još uvijek istražuju stručnjaci. Ali već u 5% svih trudnica u svijetu otkrivene su fetalne genetske abnormalnosti.

Fetalne razvojne patologije koje se otkrivaju u ranim fazama

Prilično ozbiljan test za buduću majku su patološki testovi. Obično se provode od 10 do 16 tjedana, tj. U prvom tromjesečju.

U nekim slučajevima, liječnici su prisiljeni na kongenitalne ili genetske abnormalnosti, zbog čega se preporučuje pobačaj.

Koja je najopasnija patologija trudnoće u ranim fazama, kako može utjecati na dijete i postoji li ikakva šansa da se to izbjegne?

Razlozi za anketu u ranim fazama

Analizu u fazi fetalnog razvoja, nažalost, moraju učiniti mnogi parovi. Stvar je u tome da se pod utjecajem određenih čimbenika u djetetu počinju razvijati nepovratne genetske abnormalnosti. Razlozi za nastanak defekata mogu biti:

• loša ekologija
• izloženost toksičnim, kemijskim, radijacijskim, lijekovima,
• prijenos odstupanja od roditelja na fetus (nasljedne obiteljske bolesti) ili stjecanje nakon sparivanja kvalitativne genetske informacije o paru,
• rodbinski brakovi,
• žene koje imaju tužno iskustvo prethodnih trudnoća, uključujući ponovljene pobačaje, rađanje mrtve djece, neplodnost nepoznate etiologije,
• žene mlađe od 18 godina i starije osobe u dobi od 35 godina,
• infektivne bolesti majke, poremećaji u endokrinim i imunološkim sustavima.

S tim faktorima, šanse za razvoj mutacija gena u fetusu su mnogo veće. Identifikacija patoloških stanja u ranoj trudnoći može otkriti embrio koji nije održiv. To uglavnom dovodi do propuštenog pobačaja ili rađanja djece s teškoćama u razvoju.

Vrste genetskih abnormalnosti u djece

Genetski defekti dijele se na stečene i prirođene (trisomije). Potonji su češći, a najpoznatiji od njih je Downov sindrom. Oni se također mogu jednostavno prenijeti s koljena na koljeno.

Na primjer, ako je baka bila pod utjecajem otrovnih tvari duže vrijeme, nije činjenica da će to utjecati na njezino dijete. Rezultat djelovanja toksina može se već pojaviti u njezinim unucima.

Patologija trudnoće može u potpunosti promijeniti strukturu buduće osobe, njegove fiziološke sposobnosti i samo neznatno oštetiti određene organe.

Downov sindrom

Pojavljuje se u prisutnosti trećeg kromosoma, unatoč činjenici da obično postoje dva. Osim vanjskih razlika, najvažnija opasnost djece s takvim abnormalnostima su defekti srca, koji se javljaju u 40% slučajeva.

Također, znanstvenici su odavno otkrili uzorak između dobi majke i rođenja djeteta s Downovim sindromom: nakon 45 godina, svaki par od 14 začete djece ima dijete Sunca, tj. Dijete s trisomijom 21. kromosomom.

Što se tiče dobi očeva, ona utječe na fetus u manjoj mjeri.

Kao što se manifestira vanjski down sindrom

Treacher Collinsov sindrom

Pojavljuje se u ranim fazama fetalnog razvoja kao rezultat mutacije gena. Prilično rijetko odstupanje, koje se očituje u grubim deformacijama na predjelu lica lubanje, odsutnosti ili zakrivljenosti ušnih školjki, oštećenju sluha, problemima s prehranom i gutanjem općenito, dišnim putovima. Ipak, dijete se razvija jednako kao i vršnjaci.

Angelmanov sindrom

Odstupanje je iznimno rijetko, međutim, također ga je nemoguće isključiti. Pojavljuju se u razvojnim kašnjenjima, epileptičkim napadajima. Najpoznatije dijete s takvim genetskim poremećajem rođeno je od glumca Colina Farrella.

Budući da se rađanje sunčeve djece počelo događati vrlo često, preporučujemo da se upoznate s člankom o znakovima Downovog sindroma u fetusu i metodama za određivanje patologije. Iz nje ćete naučiti kako se patologija manifestira, koji će testovi pomoći u otkrivanju odstupanja, kao i savjete roditeljima koji su se suočili s takvom dijagnozom i ne znaju što učiniti.

Rezultati utjecaja nepovoljnog okruženja na fetus

Patologija ploda u ranoj trudnoći može se pojaviti pod utjecajem vanjskog okruženja. Naime, savršeno zdravi embrij dobiva patološke abnormalnosti pod utjecajem određenih čimbenika. Uglavnom su ugrožene žene koje žive u blizini industrijskih područja s tvornicama, kemijskim postrojenjima, radeći s kemikalijama i teškim metalima u laboratoriju.

Pod utjecajem svih tih faktora, fetus može početi usporavati razvoj, deformacije, poremećaje u radu vitalnih organa.

No, ono što je najstrašnije, pri dugotrajnom izlaganju štetnim tvarima, fetus može umrijeti iu maternici. Zato bi žena trebala biti izuzetno oprezna u ovih ne tako jednostavnih devet mjeseci čekanja.

Posebnu pozornost treba posvetiti prvom tromjesečju, budući da je tijekom tog razdoblja embrij najranjiviji.

Učinak nikotina na fetus

Pod djelovanjem nikotina u fetusu počinje razvijati hipoksiju (kisikovo gladovanje), što rezultira porazom važnih vitalnih organa, meninge i pluća.

Kao što statistika pokazuje, dijete-pušač se rađa i slabi od svoje dobi kod majke koja puši, češće je bolesna i zaostaje u fizičkom razvoju.

Osim toga, nikotin značajno povećava rizik od mrtve bebe, pobačaja, krvarenja itd.

Učinak alkohola na fetus

Ali najveća opasnost za fetus je alkohol. Kod takvih roditelja je vjerojatnost da dijete ima abnormalnosti i genetske patologije značajno veća. Glavna stvar koja utječe na alkohol - mozak. S tim u vezi, dijete se može naći u daljnjoj mentalnoj retardaciji, au nekim slučajevima iu teškim mentalnim poremećajima.

Statistika je tvrdoglava stvar. Prema najnovijim podacima, majke koje redovito piju alkoholna pića, u 29% navode spontane pobačaje, u 22% slučajeva - pobačaj i prerano rođenje, u 34% slučajeva djeca su rođena prerano, a 26% trudnica je imalo toksikozu. Općenito, patologija u nošenju djeteta nađena je u 46,5% slučajeva, a problemi u porodu u 56% slučajeva.

Vrijedi napomenuti da se djeca iz majke alkoholičara često rađaju s alkoholnim sindromom. To je, zapravo, dijete već ovisi o alkoholu, a njegovo tijelo je pod utjecajem toksina.

Učinak lijekova na fetus

Djeca ovisnika o drogama izložena su najvećem riziku. Rođenje djeteta s genetskim abnormalnostima kod majke koja je koristila barbiturate i druge lijekove koji truju tijelo je vrlo visoko.

No, vrijedno je napomenuti da ako roditelji redovito "sjednu na iglu", to jest, uglavnom su uzimali heroin i kokain, onda najvjerojatnije neće vidjeti svoje dijete živo, jer će vjerojatno umrijeti u maternici.

Ako fetus padne u taj mali postotak preživjelih, u ovom slučaju on može razviti mentalne abnormalnosti, ozbiljne bolesti, zbog kojih će ostati invalidi do kraja života. Najvjerojatnije, djeca ovisnika o drogama nikada neće nadoknaditi razvoj svojih vršnjaka.

Mame! Razmislite o tome! Je li moguće da vas zamišljeno zadovoljstvo trajno liši radosti majčinstva, a bebe - sretne i zdrave budućnosti?

Patologije koje se razvijaju pod utjecajem opijenosti

Dijete često postaje “spontani dar”, ispred kojeg roditelji ne prolaze potrebne pretrage za infekcije. Međutim, na fetus utječu genitalne i ekstragenitalne (virusne i bakterijske, ne-genitalne) infekcije. Svaki od njih nosi ozbiljnu prijetnju embriju.

No, koliko god to zvučalo paradoksalno, znakovi patologije trudnoće mogu se dostaviti i apsolutno zdravim majkama koje su imale FLU.

Ovisno o ozbiljnosti tijeka bolesti u ranim stadijima (do 12 tjedana), embrij preživljava i normalno se razvija, ili umire u maternici.

U drugom i trećem tromjesečju učinci prenesenog FLU-a mogu biti sve vrste patologija s posteljicom, što u konačnici dovodi do hipoksije i pothranjenosti fetusa.

Sljedeće se bolesti također smatraju opasnima:

• rubeole,
• boginje
• listerioze,
• toksoplazmoza,
• sifilis,
• tuberkuloza,
• gonoreja,
• citomegalija i herpes,
• hepatitis (A, B, C, D),
• HIV infekcija.

Svaka od ovih bolesti predstavlja ozbiljnu prijetnju. Primjerice, s tako beznačajnim problemom za majku kao rubeole, prvih 90 dana nakon začeća liječnici će ponuditi umjetni pobačaj. Ako je dijete spašeno, postoji visok rizik od razvoja gluhoće, glaukoma i oštećenja kostiju.

Jedna od najopasnijih bolesti je toksoplazmoza. Razvija se kod trudnica koje redovito dolaze u kontakt s mačkama. Rezultat će biti vodena bolest mozga, meningoencefalitis, mikrocefalija, oštećenje očiju i središnjeg živčanog sustava. To je razlog zašto je bolje dati vašeg ljubimca za neko vrijeme drugoj obitelji. Važno je napomenuti da su mala djeca također nepoželjna za redovite kontakte s mačkom.

Ako roditelji imaju hepatitis, onda su šanse gotovo 50 * 50: u 40% slučajeva dijete će se izliječiti, au 40% bebe umiru prije dvije godine. Čak i naizgled bezopasan na prvi pogled, herpes, koji više od 30% ljudi na planeti, kada zaraženi fetus može dovesti do razvoja ciroze, skraćenih ruku i nogu, sljepoće i drugih nepovoljnih odstupanja.

Zato je kod planiranja trudnoće potrebno proći genetsku analizu kako bi se maksimalno eliminirala opasnost od kongenitalnih anomalija i gubitka djeteta.

Biopsija horiona

Ovaj krvni test za patologiju s visokom točnošću omogućuje vam određivanje genetskih abnormalnosti. A on je taj koji najviše plaši buduću majku. Uostalom, morat ću uzeti malu količinu tkiva (korionske resice) iz placente ploda, a za to morate ili probušiti trbušnu šupljinu tankom iglom, ili uzeti materijal kroz cerviks.

Važno je napomenuti da je za trudnicu postupak neugodan, ali praktički bezbolan.

Vjerojatnost ozljeđivanja fetusa ili izazivanje pobačaja dok je minimalna, ne više od 1%! Nakon zahvata mogući su manji bolovi i blago krvarenje.

Anksioznost vrijedi udariti samo ako je počelo obilno krvarenje, temperatura je porasla, osjećaju se kontrakcije ili se osjećaju ozbiljne bolesti.

amniocenteza

Analog haryon biopsije, samo u ovom slučaju se uzima amnionska tekućina.Smatra se da je to sigurnije, iako su rizici otprilike isti: u amniocentezi vjerojatnost nuspojava nakon zahvata je 0,5% -1%. No, iz nedostataka može se primijetiti da se održava samo od 15 tjedana nakon začeća.

Rezultati prve i druge analize dobiveni su za dva do tri tjedna. Napuštanje je potencijalno spremno za rađanje djeteta s genetskim abnormalnostima.

Ako je prethodna analiza patologije fetusa vam omogućuje da identificirate abnormalnosti gena, onda ultrazvuk vam omogućuje da isključite kongenitalne abnormalnosti.

Međutim, to se može učiniti samo pod uvjetom da je specijalist iskusan upravo u pitanjima prenatalne dijagnostike CDF-a, kao i od 20. tjedna nakon začeća. Ne preporučuje se spremanje, pretvaranje u jeftinije dijagnostičke centre.

Vrlo je vjerojatno da koriste zastarjelu opremu s kojom je nemoguće identificirati patologiju.

Nažalost, medicinske indikacije za pobačaj (kongenitalne i stečene u razvoju patologije) obično se mogu osporiti.

Ako majka odluči roditi čak i unatoč upozorenjima liječnika o mogućim anomalijama i prijetnjama za život djeteta, njezina će trudnoća biti pod budnim nadzorom tijekom cijelog razdoblja.

Kod ponovnog začeća žena se automatski izlaže riziku iu obveznom redoslijedu će prisiliti da prođe sve testove n definicije patologija.

Fetalni patološki testovi

Gotovo svaka dva tjedna trudnica mora proći testove: krv, mokraću, mrlju za floru i druge. Međutim, ove studije ne pokazuju stanje djeteta. Analize patologije fetusa daju se u određenim razdobljima utvrđenim medicinom. Početno istraživanje provodi se u prvom tromjesečju.

To uključuje krvnu analizu za fetalnu patologiju i ultrazvučnu dijagnostiku. Nadalje, studija je prikazana samo ženama čiji početni rezultati nisu bili jako dobri. Treba napomenuti da se to odnosi samo na testove krvi.

Ultrazvučna dijagnostika (analiza patologije fetusa) provodi se u drugom i trećem tromjesečju.

Svaka trudna majka može po izboru proći analizu kromosomskih patologija fetusa u prvom tromjesečju. Međutim, postoje kategorije žena kojima se dijagnoza daje bez njihove želje. Takve skupine pojedinaca uključuju sljedeće:

• žene starije od 35 godina
• ako su roditelji krvni srodnici,
• one buduće majke koje su već imale patološku trudnoću ili prerano rođenje,
• žene koje imaju djecu s različitim genetskim patologijama,
• buduće majke s dugim rizikom od pobačaja ili onih koji su morali uzimati ilegalne droge.

Naravno, možete osporiti odluku liječnika i odbiti takve studije. Međutim, to se ne preporučuje. U drugom slučaju, dijete se može roditi s nekim poteškoćama.

Mnoge trudnice izbjegavaju takve testove. Ako ste sigurni da nećete prekinuti trudnoću pod bilo kakvim ishodom, slobodno napišite odricanje od dijagnoze.

Međutim, prije toga, vagati pro i kontra.

Kada je dijagnoza fetalne abnormalnosti

Dakle, već znate da se istraživanje provodi u prvom tromjesečju. Analiza se može provesti u razdoblju od 10 do 14 tjedana trudnoće. Međutim, mnogi liječnici inzistiraju da se dijagnostika provodi u 12 tjedana kako bi se utvrdilo postoji li abnormalan razvoj fetusa. Uzroci (testovi pokazuju pozitivan rezultat) i dijagnoze se objašnjavaju nešto kasnije.

Ako je prvi test krvi bio pozitivan, provedite dodatna istraživanja od 16 do 18 tjedana. Također, ova se analiza može provesti za neke skupine žena ako to žele.

Ultrazvučna dijagnostika za otkrivanje patologije provodi se u razdoblju od 11 do 13 tjedana, 19-23 tjedna, 32-35 tjedana.

Što omogućuje otkrivanje istraživanja

Analiza patologije ploda (dekodiranje će biti prikazano kasnije) omogućuje vam da utvrdite vjerojatnost sljedećih bolesti kod bebe:

• Edwards i Down sindromi.
• Sindrom Patau i de Lange.
• Poremećaji u radu i strukturi srčanog sustava.
• Razni defekti neuralne cijevi.

Zapamtite da rezultat analize nije konačna dijagnoza. Dešifriranje mora izvršiti genetičar. Tek nakon savjetovanja sa specijalistom možemo govoriti o prisutnosti ili odsutnosti vjerojatnosti patologije kod djeteta.

Krvne pretrage za patologiju

Prije postavljanja dijagnoze potrebna je neka priprema. Za nekoliko dana preporuča se napustiti masnu hranu, dimljene kobasice i mesne proizvode, kao i veliku količinu začina i soli.

Također je potrebno iz prehrane isključiti moguće alergene: čokoladu, jaja, agrume, crveno povrće i voće. Neposredno na dan prikupljanja materijala odbijte bilo koji obrok.

Možete piti vodu najkasnije četiri sata prije uzimanja uzoraka krvi.

Proći testove za fetalnu patologiju je vrlo jednostavan. Vi samo trebate goli lakat ruke i opustite se. Tehničar će uzeti krv i pustiti vas kući.

Kako se provodi krvna pretraga?

Liječnici pažljivo ispituju primljeni materijal. To uzima u obzir dob žene, težinu i visinu. Laboratorijski asistenti proučavaju kromosome koji su u krvi. Uz neka odstupanja od norme, rezultat se unosi u računalo. Nakon toga, računalna tehnologija donosi zaključak u kojem se navodi vjerojatnost određene bolesti.

Na prvom pregledu dijagnostika se provodi na dva homona. Kasnije, u drugom tromjesečju, tehničari ispituju tri do pet tvari. U razdoblju od dva do četiri tjedna trudnica može dobiti spremne testove za patologiju fetusa. Norma je uvijek naznačena na obrascu. Rezultat je prikazan pored njega.

Analiza patologije fetusa: norma, transkript

Kao što je već spomenuto, konačnu dijagnozu može napraviti samo genetičar. Međutim, vaš ginekolog također može pružiti dekodiranje rezultata. Koje su norme rezultata ispitivanja? Sve ovisi o trajanju trudnoće i razini ljudskog korionskog gonadotropina u krvi žene u vrijeme ispitivanja.

Pogledajte videozapis: Muškarci u opasnosti (Svibanj 2024).